ПАРКИНСОНИЗМ «ПЛЮС» СИНДРОМЛАРИДА ВА ПАРКИНСОН КАСАЛЛИГИДА GBA ВА VPS35 ГЕН МУТАЦИЯЛАРИНИНГ СОЛИШТИРМА ТАҲЛИЛИ

Ушбу тадқиқотда Паркинсон касаллиги (ПК) ва паркинсонизм “плюс” (П+) синдромларига эга беморларда GBA ва VPS35 генларидаги мутацияларнинг тарқалиши, уларнинг клиник фенотип билан боғлиқлиги ҳамда патогенетик аҳамияти таҳлил қилинди. GBA мутациялари, айниқса L444P, N370S ва E326K вариантлари ПК гуруҳида П+ гуруҳига нисбатан сезиларли даражада кўпроқ учраб, касалликнинг эрта бошланиши, когнитив бузилиш ва вегетатив дисфункция билан боғлиқ экани аниқланди. VPS35 генидаги D620N мутацияси асосан классик ПК фенотипи билан мос келиб, П+ гуруҳида кам учради. Тадқиқот натижалари ушбу генетик ўзгаришлар ПКнинг биомаркери сифатида диагностика, прогноз ва персоналлаштирилган терапияни шакллантиришда муҳим аҳамиятга эга эканини кўрсатди.

Not yet translated