АУТИСТИК СПЕКТР БУЗИЛИШИ БЎЛГАН БОЛАЛАРДА НУТҚ БУЗИЛИШИГА ТАЪСИР ҚИЛУВЧИ ГЕНЕТИК ОМИЛЛАРНИ ЎРГАНИШ
Abstract
Резюме. Аутистик спектр бузилиши (АСБ) бўлган болаларда нутқ ва коммуникатив функцияларнинг бузилиши энг муҳим клиник ва педагогик муаммолардан бири ҳисобланади. Ушбу мақолада АСБ билан ташхисланган болаларда нутқ ривожланишига таъсир қилувчи генетик омилларни ўрганиш, уларнинг патогенетик механизмларини таҳлил қилиш ҳамда нутқ бузилишларининг шаклланишида ирсий компонентларнинг ролини аниқлаш масалалари кўриб чиқилади. Тадқиқотда замонавий илмий манбалар, генетик ассоциация изланишлари, нейробиологик тадқиқотлар ҳамда молекуляр генетика соҳасидаги сўнгги ютуқларга таянган ҳолда аутизм ва нутқ ривожланиши ўртасидаги ўзаро боғлиқлик ёритилади. АСБда нутқ бузилишлари кўпинча ижтимоий коммуникация дефицити, тилни тушуниш ва ифодалашдаги қийинчиликлар, шунингдек прагматик нутқнинг етарли ривожланмаслиги билан намоён бўлади. Мазкур ҳолатларнинг шаклланишида SHANK3, CNTNAP2, NRXN1, OXTR каби генларнинг мутациялари ва экспрессия ўзгаришлари муҳим аҳамият касб этиши илмий адабиётларда қайд этилган. Ушбу генлар синаптик пластиклик, нейронлараро сигнал узатилиши ва ижтимоий хулқ-атворни бошқарувчи нейробиологик жараёнларда фаол иштирок этади. Шунингдек, мақолада эпигенетик механизмлар — ДНК метилланиши, ҳистон модификацияси ва ген экспрессиясининг атроф-муҳит омиллари таъсирида ўзгариши ҳам нутқ ривожланишидаги бузилишларни кучайтирувчи омил сифатида таҳлил қилинади. Пренатал ва перинатал даврдаги хавф омиллари, онанинг стресс ҳолати, токсик таъсирлар ҳам генетик предиспозитсия билан биргаликда АСБ клиник кўринишининг оғирлигига таъсир кўрсатиши мумкин. Тадқиқот натижалари шуни кўрсатадики, АСБда нутқ бузилишлари фақат психологик ёки педагогик омиллар билан эмас, балки мураккаб генетик ва нейробиологик жараёнлар билан ҳам чамбарчас боғлиқдир. Мақола аутистик спектр бузилиши бўлган болаларда нутқ ривожланишини яхшилашга қаратилган илмий-амалий ёндашувларни такомиллаштириш, шунингдек, генетик тадқиқотлар асосида янги коррексион стратегиялар ишлаб чиқиш учун илмий асос бўлиб хизмат қилади. Калит сўзлар: аутистик спектр бузилиши, нутқ бузилиши, генетика, ирсий омиллар, SHANK3 гени, CNTNAP2 гени, NRXN1 гени, OXTR гени, синаптик пластиклик, нейрокоммуникатсия, эпигенетика, тил ривожланиши, ижтимоий коммуникация, нейробиологик омиллар, эрта диагностика.