КОМБИНИРОВАННОЕ ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ SOD2, EDN1 И NOS3 НА РАЗВИТИЕ СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ, БИОХИМИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ

Резюме. В статье представлено комплексное исследование комбинированного влияния полиморфизмов генов SOD2 (Ala16Val), EDN1 (Lys198Asn) и NOS3 (T786C) на развитие сосудистых заболеваний головного мозга (СЗГМ). Цель работы - разработка интегральных показателей генетического риска (индекс K) и эндотелиальной уязвимости (IEU) для стратификации риска СЗГМ. В ретроспективном когортном исследовании обследованы 88 пациента с СЗГМ (доинсультные и с пернесенным инсульты) и 85 здоровых лиц. Генотипирование проведено методом ПЦР, оценены уровни С-реактивного белка (СРБ), гомоцистеина (ГЦ), клинические показатели по шкалам NIHSS, Бартель, Ривермид, MMSE. Установлено, что гомозиготность по неблагоприятным аллелям (SOD2 Val/Val, EDN1 Asn/Asn, NOS3 C/C) ассоциирована с повышенным риском СЗГМ (OR=2,9; p=0,06). Разработан индекс K, отражающий кумулятивную генетическую нагрузку, и интегральный индекс IEU, объединяющий генетические, биохимические и клинические факторы. Выявлены сильные корреляции между IEU, тяжестью неврологического дефицита (r=+0,81; p<0,001) и уровнем эндотелиальной дисфункции. Результаты подтверждают роль окислительного стресса и эндотелиальной дисфункции в патогенезе СЗГМ и открывают перспективы для персонализированной профилактики. Ключевые слова: сосудистые заболевания головного мозга, полиморфизм генов, SOD2, EDN1, NOS3, генетический риск, эндотелиальная дисфункция, С-реактивный белок, гомоцистеин, персонализированная медицина.

Перевод пока недоступен