Работы, на которые ссылается эта работа

Работ: 21

Работа: Clinical Variability Within the PLOD2-Associated Phenotypic Continuum: Three Novel Variants in Four Patients from a Descriptive Case Series

1. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology

   Sue Richards, Nazneen Aziz, Sherri J. Bale +9

   Статья2015Цитирований: 6

   ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.382633

2. Mutations in PLOD2 cause autosomal-recessive connective tissue disorders within the Bruck syndrome-Osteogenesis imperfecta phenotypic spectrum

   Maria Trinidad Puig-Hervás, Samia A. Temtamy, Mona Aglan +11

   Статья2012Цитирований: 2

   ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.036775

3. Identification of PLOD2 as Telopeptide Lysyl Hydroxylase, an Important Enzyme in Fibrosis

   Annemarie J. van der Slot, Anne‐Marie Zuurmond, A. Bardoel +12

   Статья2003Цитирований: 2

   ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.036793

4. Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen

   U. Schwarze, Tim Cundy, Shawna M. Pyott +35

   Статья2012Цитирований: 2

   ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.036794

5. Defective collagen crosslinking in bone, but not in ligament or cartilage, in Bruck syndrome: Indications for a bone-specific telopeptide lysyl hydroxylase on chromosome 17

   Ruud A. Bank, Simon P. Robins, Cisca Wijmenga +5

   Статья1999Цитирований: 2

   ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.036795

6. Human Gene Mutation Database (HGMD^®): 2003 update

   Peter D. Stenson, Edward V. Ball, Matthew Mort +6

   Статья2003Цитирований: 2

   ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.376705

7. Без названия

   ДругоеЦитирований: 1

   ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883025

8. Без названия

   ДругоеЦитирований: 1

   ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883026

9. Без названия

   ДругоеЦитирований: 1

   ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883027

10. Без названия

    ДругоеЦитирований: 1

    ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883028

11. Без названия

    ДругоеЦитирований: 1

    ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883029

12. Без названия

    ДругоеЦитирований: 1

    ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883030

13. Без названия

    ДругоеЦитирований: 1

    ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883031

14. Без названия

    ДругоеЦитирований: 1

    ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883032

15. Без названия

    ДругоеЦитирований: 1

    ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883033

16. Без названия

    ДругоеЦитирований: 1

    ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883034

17. Без названия

    ДругоеЦитирований: 1

    ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883035

18. Без названия

    ДругоеЦитирований: 1

    ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883036

19. Без названия

    ДругоеЦитирований: 1

    ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883037

20. Без названия

    ДругоеЦитирований: 1

    ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883038

21. Без названия

    ДругоеЦитирований: 1

    ABIABI:AkademIndex/openalex/2026.other.883039