Origin and dynamics of admixture in Brazilians and its effect on the pattern of deleterious mutations
Fernanda S. G. KehdyDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Mateus H. GouveiaDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Moara MachadoDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Wagner C. S. MagalhãesDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;A.R.V.R. HorimotoInstituto do Coração, Universidade de São Paulo, 05403-900, São Paulo, Sao Paulo, Brazil;Bernardo Lessa HortaPrograma de Pós-Graduação em Epidemiologia, Universidade Federal de Pelotas, 464, 96001-970 Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil;Rennan G. MoreiraDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Thiago Peixoto LealDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Marília O. ScliarDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Giordano B. Soares‐SouzaDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Fernanda Rodrigues‐SoaresDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Gilderlânio Santana de AraújoDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Roxana ZamudioDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Hanaísa P. Sant AnnaDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Hadassa Rodrigues SantosInstituto do Coração, Universidade de São Paulo, 05403-900, São Paulo, Sao Paulo, Brazil;Núbia E. DuarteInstituto do Coração, Universidade de São Paulo, 05403-900, São Paulo, Sao Paulo, Brazil;Rosemeire Leovigildo FiacconeDepartamento de Estatística, Instituto de Matemática, Universidade Federal da Bahia, 40170-110, Salvador, Bahia, Brazil;Camila Alexandrina FigueiredoDepartamento de Ciências da Biointeração, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia, 40110-100, Salvador, Bahia, Brazil;Thiago Magalhães da SilvaInstituto de Saúde Coletiva, Universidade Federal da Bahia, 40110-040, Salvador, Bahia, Brazil;Gustavo Nunes de Oliveira CostaInstituto de Saúde Coletiva, Universidade Federal da Bahia, 40110-040, Salvador, Bahia, Brazil;Sandra BelezaDepartment of Genetics, University of Leicester, LE1 7RH, Leicester, United Kingdom;Douglas E. BergDepartment of Medicine, University of California, San Diego, CA 92093;Lilia CabreraBiomedical Research Unit, Asociación Benéfica Proyectos en Informática, Salud, Medicina y Agricultura (AB PRISMA), 170070, Lima, Peru;Guilherme DebortoliDepartamento de Biologia Celular, Embriologia e Genética, Universidade Federal de Santa Catarina, 88040-900, Florianópolis, Santa Catarina, Brazil;Denise DuarteDepartamento de Estatística, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Silvia GhirottoDipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie, Università di Ferrara, 44121 Ferrara, Italy;Robert H. GilmanBloomberg School of Public Health, International Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21205;Vanessa F. GonçalvesDepartment of Psychiatry and Neuroscience Section, Center for Addiction and Mental Health, University of Toronto, Toronto, ON, Canada M5T 1R8;Andrea Rita MarreroDepartamento de Biologia Celular, Embriologia e Genética, Universidade Federal de Santa Catarina, 88040-900, Florianópolis, Santa Catarina, Brazil;Yara Costa Netto MunizDepartamento de Biologia Celular, Embriologia e Genética, Universidade Federal de Santa Catarina, 88040-900, Florianópolis, Santa Catarina, Brazil;Hansi WeißensteinerDivision of Genetic Epidemiology, Department of Medical Genetics, Molecular and Clinical Pharmacology, Innsbruck Medical University, 6020 Innsbruck, Austria;Meredith YeagerCancer Genomics Research Laboratory, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick National Laboratory for Cancer Research, Frederick, MD 20850;Laura C. RodriguesDepartment of Infectious Disease Epidemiology, Faculty of Epidemiology, London School of Hygiene and Tropical Medicine, London WC1E 7HT, United Kingdom;Maurício L. BarretoInstituto de Saúde Coletiva, Universidade Federal da Bahia, 40110-040, Salvador, Bahia, Brazil;Maria Fernanda Lima‐CostaInstituto de Pesquisa Rene Rachou, Fundação Oswaldo Cruz, 30190-002, Belo Horizonte, Minas Gerais, BrazilAlexandre C. PereiraInstituto do Coração, Universidade de São Paulo, 05403-900, São Paulo, Sao Paulo, Brazil;Maíra R. RodriguesDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Eduardo Tarazona‐SantosDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, 31270-901, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil;Neuza Maria Alcântara‐NevesDepartamento de Ciências da Biointeração, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia, BrazilNathalia Matta AraujoDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais, BrazilMárcio L.B. CarvalhoLaboratório de Computação Científica, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG, BrazilJackson Santos ConceiçãoInstituto de Saúde Coletiva, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia, BrazilJosélia Oliveira Araújo FirmoInstituto de Pesquisa Rene Rachou, Fundação Oswaldo Cruz. Av. Augusto de Lima 1715. Belo Horizonte, Minas Gerais, BrazilDenise P. GigantePrograma de Pós-Graduação em Epidemiologia, Universidade Federal de Pelotas, CP 464, 96001-970 Pelotas, RS, BrazilLindolfo MeiraCentro Nacional de Supercomputação, Universidade Federal de Rio Grande do Sul, Porto Alegre, BrazilThais Muniz-QueirozDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais, BrazilGuilherme OliveiraGrupo de Genômica e Biologia Computacional, CEBio, Instituto de Pesquisa Rene Rachou, Fundação Oswaldo Cruz. Belo Horizonte, Minas Gerais, BrazilIsabel O. OliveiraPrograma de Pós-Graduação em Epidemiologia, Universidade Federal de Pelotas, CP 464, 96001-970 Pelotas, RS, BrazilSérgio Viana PeixotoInstituto de Pesquisa Rene Rachou, Fundação Oswaldo Cruz. Av. Augusto de Lima 1715. Belo Horizonte, Minas Gerais, BrazilFernando Augusto ProiettiInstituto de Pesquisa Rene Rachou, Fundação Oswaldo Cruz. Av. Augusto de Lima 1715. Belo Horizonte, Minas Gerais, BrazilD. C. RodriguesLaboratório de Computação Científica, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG, BrazilMeddly L. SantolallaDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais, BrazilAgostino StrinaInstituto de Saúde Coletiva, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia, BrazilCamila ZoliniDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil
2015en
ABI
Аннотация
While South Americans are underrepresented in human genomic diversity studies, Brazil has been a classical model for population genetics studies on admixture. We present the results of the EPIGEN Brazil Initiative, the most comprehensive up-to-date genomic analysis of any Latin-American population. A population-based genome-wide analysis of 6,487 individuals was performed in the context of worldwide genomic diversity to elucidate how ancestry, kinship, and inbreeding interact in three populations with different histories from the Northeast (African ancestry: 50%), Southeast, and South (both with European ancestry >70%) of Brazil. We showed that ancestry-positive assortative mating permeated Brazilian history. We traced European ancestry in the Southeast/South to a wider European/Middle Eastern region with respect to the Northeast, where ancestry seems restricted to Iberia. By developing an approximate Bayesian computation framework, we infer more recent European immigration to the Southeast/South than to the Northeast. Also, the observed low Native-American ancestry (6-8%) was mostly introduced in different regions of Brazil soon after the European Conquest. We broadened our understanding of the African diaspora, the major destination of which was Brazil, by revealing that Brazilians display two within-Africa ancestry components: one associated with non-Bantu/western Africans (more evident in the Northeast and African Americans) and one associated with Bantu/eastern Africans (more present in the Southeast/South). Furthermore, the whole-genome analysis of 30 individuals (42-fold deep coverage) shows that continental admixture rather than local post-Columbian history is the main and complex determinant of the individual amount of deleterious genotypes.
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