СОВРЕМЕННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА СИНДРОМ АЛЬПОРТА У ДЕТЕЙ (литературный обзор)

С целью изучения современных особенностей и факторов влияющих на синдрома Альпорта у детей мы проанализировали данные литературных источников последнего десятилетия и результаты наших научных исследований. Установлено, что в последнее десятилетие заболеваемость синдромом Альпорта среди детей увеличивается, то есть, вопреки информации в источниках, заболевание диагностируется очень часто. Генная мутация играет ключевую роль в возникновении патологии, а частота аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типов заболевания принципиально различается в популяции. По этиологическим факторам, влияющим на клиническое течение синдрома Альпорта, заболевание имеет региональные особенности. Это проявляется в связи с экстрагенитальными и генитальными патологиями матери, браком близких родственников, вредными привычками родителей, тератогенным действием препаратов на плод в первые три месяца беременности, пороками развития органов мочевыделительной системы у ребенка и вторичной иммунной недостаточностью. Раннее выявление различных стигм дизэмбриогенеза у детей (диастема зубов, готическое небо, сандаловидное пространство между I-II пальцами, гипертелоризм глаз и сосков, синдактилия, полидактилия, выбухание надбровной дуги, плоский нос, дефект ушной раковины, рост волос до лба, клинодактилия, аплазия почки, гипоплазия почки, пупочная грыжа) имеет важное значение в ранней диагностике и оценке тяжести синдрома Альпорта.

Hali tarjima qilinmagan