ПАРКИНСОНИЗМ «ПЛЮС» СИНДРОМЛАРИДА ВА ПАРКИНСОН КАСАЛЛИГИДА GBA ВА VPS35 ГЕН МУТАЦИЯЛАРИНИНГ СОЛИШТИРМА ТАҲЛИЛИ
Рахимбоева, ГулнораКафедра мудири, Тошкент давлат тиббиёт университети Неврология ва психология кафедраси т.ф.д.,профессорАкрамова, ДилшодаPhD докторант, Тошкент давлат тиббиёт университети Неврология ва психология кафедраси докторантиМукхаммедаминов, БакҳтиёрШифокор Nano medical clinic
ABI
Annotatsiya
Ушбу тадқиқотда Паркинсон касаллиги (ПК) ва паркинсонизм “плюс” (П+) синдромларига эга беморларда GBA ва VPS35 генларидаги мутацияларнинг тарқалиши, уларнинг клиник фенотип билан боғлиқлиги ҳамда патогенетик аҳамияти таҳлил қилинди. GBA мутациялари, айниқса L444P, N370S ва E326K вариантлари ПК гуруҳида П+ гуруҳига нисбатан сезиларли даражада кўпроқ учраб, касалликнинг эрта бошланиши, когнитив бузилиш ва вегетатив дисфункция билан боғлиқ экани аниқланди. VPS35 генидаги D620N мутацияси асосан классик ПК фенотипи билан мос келиб, П+ гуруҳида кам учради. Тадқиқот натижалари ушбу генетик ўзгаришлар ПКнинг биомаркери сифатида диагностика, прогноз ва персоналлаштирилган терапияни шакллантиришда муҳим аҳамиятга эга эканини кўрсатди.
Mavzular
Identifikatorlar
Iqtiboslar va manbalar
0 ta iqtibos0 ta foydalanilgan manba