Бремя генетики: клинический случай BRCA1-ассоциированного наследственного

Введение. В 1990-е гг. было установлено, что развитие рака молочной железы в части случаев носит семейный характер и связано с определенными генами – BRCA1 и BRCA2. Сегодня генетическое тестирование на наличие мутаций в этих генах является стандартом обследования у пациентов с подтвержденным диагнозом рака молочной железы или рака яичников, а также у здоровых родственников пациентов с подтвержденными мутациями. Выявление носительства мутированных генов BRCA1 и 2 позволяет своевременно решить вопрос о выполнении риск-редуцирующих операций на молочных железах и придатках, что значительно снижает заболеваемость раком яичников и молочной железы. Учет BRCA-статуса пациентов является ключевым фактором при выборе оптимальной терапевтической стратегии и способствует повышению эффективности лечения. Клинический случай. У пациентки К. в возрасте 35 лет был обнаружен рак молочной железы IIIC стадии. Молекулярно-генетическое тестирование выявило наличие мутации в гене BRCA1. Проведено специальное лечение по поводу рака молочной железы, включавшее в себя проведение 6 курсов по схеме циклофосфамид, доксорубицин и фторурацил, хирургическое лечение (двусторонняя подкожная мастэктомия с иссечением сосково-ареолярного комплекса справа, с подмышечной лимфаденэктомией I–III уровней справа с одномоментной маммопластикой местными тканями и воссозданием соска справа), послеоперационную дистанционную лучевую терапию и длительную – в течение 10 лет – эндокринотерапию тамоксифеном. Пациентка дважды отказалась от профилактической операции на яичниках и маточных трубах. Спустя 6 лет в возрасте 42 лет у пациентки развился рак яичников IIIA1ii стадии. Проведено специальное лечение, включавшее в себя проведение 4 курсов неоадъювантной полихимиотерапии по схеме карбоплатин, паклитаксел, хирургическое лечение (интервальная полная циторедукция), еще 2 курса полихимиотерапии. С августа 2025 г. пациентка получает поддерживающую терапию по поводу рака яичников (препарат олапариб) и эндокринотерапию по поводу рака молочной железы (препарат анастрозол). Заключение. Своевременное выполнение риск-редуцирующих операций при наличии мутаций в генах BRCA является крайне важным в профилактике злокачественных новообразований. Знание статуса BRCA необходимо для принятия терапевтических решений. Introduction. In the 1990s, it was established that breast cancer is familial in some cases and linked to specific genes – BRCA1 and BRCA2. Today, genetic testing for mutations in these genes is standard for patients diagnosed with breast or ovarian cancer as well as healthy relatives of mutation carriers. Detecting BRCA1/2 mutations allows timely decisions on risk-reducing surgeries of the breasts and adnexa, significantly lowering the incidence of ovarian and breast cancers. Considering BRCA status is key in choosing the optimal therapeutic strategy and improving treatment effectiveness. Case report. Patient K., aged 35, was diagnosed with stage IIIC breast cancer. Molecular genetic testing revealed a BRCA1 gene mutation. Targeted breast cancer treatment was administered, including 6 cycles of cyclophosphamide, doxorubicin, and fluorouracil, surgical treatment (bilateral subcutaneous mastectomy with excision of the right nipple-areola complex, right axillary lymphadenectomy levels I–III with simultaneous breast reconstruction using local tissues and nipple reconstruction on the right side), postoperative external radiation therapy, and long-term endocrine therapy with tamoxifen for 10 years. The patient twice declined prophylactic surgery of the ovaries and fallopian tubes. Six years later, at 42, the patient developed stage IIIA1ii ovarian cancer. Treatment included 4 cycles of neoadjuvant chemotherapy with carboplatin and paclitaxel, surgical treatment (interval complete cytoreduction), and 2 additional chemotherapy cycles. Since August 2025, the patient has been receiving maintenance therapy for ovarian cancer (Olaparib) and endocrine therapy for breast cancer (Anastrozole). Conclusion. Risk-reducing surgeries in patients with BRCA mutations are crucial for preventing malignancies. Knowledge of BRCA status is vital for making therapeutic decisions.

Hali tarjima qilinmagan