Genetic diagnostics in cardiology: Impact of heredity on risk of developing cardiovascular disease

Genetick aspekty vzniku kardiovaskulrnch onemocnn jsou dleit kvli jejich vznamnmu pnosu k celkov struktue srden patologie a rozen diagnostickch monost molekulrnch technologi. Clem studie bylo systematizovat souasn znalosti o roli ddinch faktor ve vvoji kardiovaskulrnch patologi a posoudit klinickou innost genetickch metod pro jejich diagnostiku. Po uplatnn kritri pro zaazen a vylouen zahrnoval pehled literatury 60 vdeckch studi. Analza prokzala, e primrn a sekundrn strukturln pokozen myokardu, srden arytmie a aterosklerotick komplikace jsou asto zpsobeny komplexnmi polygennmi interakcemi spe ne jednotlivmi monogennmi defekty. Ddin formy kardiomyopati jsou spojeny s variacemi v genech sarkomernch a cytoskeletlnch protein, piem klinick projevy se li v zvislosti na ptomnosti dalch modifikujcch polymorfism. Poruchy srdenho rytmu, jako je syndrom dlouhho a krtkho QT, syndrom Brugadovch a katecholaminergn polymorfn tachykardie, vykazuj vysokou genetickou heterogenitu a neplnou penetranci. Geneticky determinovan hodnoty lipoproteinu(a) (Lp(a)) jsou podstatn v patogenezi nejen aterosklerzy, ale i mnoha dalch onemocnn postihujcch kardiovaskulrn systm, souvisejcch s polymorfismy lokusu Lp(a) na chromosomu 6q27 a ovlivujcch riziko trombotickch komplikac. Navzdory prokzan innosti metod panelovho a exomovho sekvenovn pi identifikaci genetick predispozice je jejich klinick vyuit omezeno vysokmi nklady a nedostatkem jednotnch interpretanch kritri, co omezuje monost hromadnho screeningu a personalizovanho pstupu k lb pacient. © 2026, KS.

Hali tarjima qilinmagan