Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome
Catherine DodéInstitut Cochin et Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, 75014 Paris, FranceJacqueline LevilliersUnité de Génétique des Déficits Sensoriels, Institut Pasteur, Paris, 75724, cedex 15, FranceJean‐Michel DupontInstitut Cochin et Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Cochin, Paris, FranceAnne De PaepeCenter for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, BelgiumNathalie Le DûInstitut Cochin et Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Cochin, Paris, FranceNadia Soussi‐YanicostasUnité de Génétique des Déficits Sensoriels, Institut Pasteur, Paris, 75724, cedex 15, FranceRoney S. CoimbraUnité de Génétique des Déficits Sensoriels, Institut Pasteur, Paris, 75724, cedex 15, FranceSedigheh DelmaghaniUnité de Génétique des Déficits Sensoriels, Institut Pasteur, Paris, 75724, cedex 15, FranceSylvie Compain-NouailleUnité de Génétique des Déficits Sensoriels, Institut Pasteur, Paris, 75724, cedex 15, FranceFrançoise BaverelInstitut Cochin et Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Cochin, Paris, FranceChristophe PécheuxInstitut Cochin et Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Paris, 75014, FranceDominique Le TessierInstitut Cochin et Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Cochin, Paris, FranceCorinne CruaudGénoscope, Évry, FranceMarc DelpechInstitut Cochin et Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Paris, 75014, FranceFrank SpelemanCenter for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, BelgiumStefan VermeulenCenter for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, BelgiumAndrea AmalfitanoDuke University Medical Center, Durham, North Carolina, USAY. BachelotHôpital A. Michallon, Grenoble, FrancePhilippe BouchardService d'Endocrinologie, Hôpital Saint-Antoine, Paris, FranceSylvie CabrolService de Physiologie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, FranceJean‐Claude CarelService d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Saint-Vincent de Paul, Paris, FranceHenriette Delemarre-van de WaalDepartment of Pediatrics, VU University Medical Center, Amsterdam, The NetherlandsB. Goulet-SalmonMarie‐Laure KottlerDépartement Génétique et Reproduction, Hôpital Clemenceau, Caen, FranceOdile RichardService de Pédiatrie et Génétique, Hôpital Nord, Saint-Étienne, FranceFranco Sánchez‐FrancoInstituto de Salud Carlos III, Madrid, SpainRobert SauraService de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, FranceJacques YoungService d'Endocrinologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, FranceChristine PetitUnité de Génétique des Déficits Sensoriels, Institut Pasteur, Paris, 75724, cedex 15, FranceJean‐Pierre HardelinUnité de Génétique des Déficits Sensoriels, Institut Pasteur, Paris, 75724, cedex 15, France
2003en
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